أعلنت الجامعة اللبنانية الاميركية في بيروت LAU ، في بيان، ان كلية جيلبير وروز ماري شاغوري للطب في الجامعة ستنظم أنشطة “يوم الأمراض النادرة” الذي يصادف نهاية شهر شباط (في 28 الجاري)، وتستضيف فريق “قسم علم الوراثة البشرية” في الكلية للتعريف عن هذه الامراض وكيفية تجنبها والتعامل معها.
واشارت الجامعة في بيانها، الى ان “هذا الحدث أقيم لأول مرة في العام 2008 في 18 دولة فقط، لكنه يقام الآن سنويًا في أكثر من 100 دولة، وينضم لبنان هذا العام ولأول مرة في تاريخه الى هذه الاحتفالية الانسانية – الطبية المميزة رغم كل الظروف الصعبة التي يعاني منها”.
وعن تعريف “المرض النادر” وما هو توصيفه وتحديده، أوضحت الجامعة ” ان المرض يعتبر نادراً عندما يصيب أقل من شخص من بين 2000 شخص، ولا بد من الاشارة الى وجود اكثر من 6000 مرض نادر تتميز بتنوع واختلاف كبيرين ، ليس فقط بين مرض وآخر، ولكن أيضًا بين المرضى الذين يعانون من المرض عينه (نفسه). قد تتأثر حياة المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة غير سهلة بنقص أو فقد الاستقلالية بسبب الجوانب المهددة للحياة في كثير من الأحيان. كما أن الألم والمعاناة التي يتحملها المرضى وعائلاتهم تزداد سوءًا على مر الايام لأن معظم الأمراض النادرة ليس لها حاليًا أي علاج فعال، أما ان وجدت فهذه العلاجات فكلفتها مرتفعة ومن الصعب جدا تحملها.
يعاني 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم من أمراض نادرة. ويمثل ذلك 3.5 إلى 5.6 في المئة من مجموع سكان الارض. وتعود 72 في المئة من هذه الأمراض الى زواج الاقارب وتالياً المسببات الوراثية.
استناداً الى ما تقدم، فان الهدف الأول من “يوم الأمراض النادرة” هو زيادة الوعي حول هذه الأمراض. أما الهدف البعيد المدى لهذه الحملة فهو تأمين الفرص للأشخاص المصابين بمرض نادر كالتشخيص السريري، العلاج، الرعاية الصحية والاجتماعية، وتأمين الفرص الاجتماعية العادلة.
ويشكل هذا اليوم فرصة للجميع للدفاع عن الأشخاص المصابين بأمراض نادرة وعن حقوقهم على المستوى المحلي، الوطني والدولي. وعلى الرغم من أن هذا “اليوم” هو يوم المريض ، ولكن يمكن للجميع المشاركة في زيادة الوعي ومساندة هذه الفئة الضعيفة من السكان الذين يحتاجون بشكل فوري وعاجل الى بعض الاهتمامات.
ويتمحور اهتمام “قسم علم الوراثة البشرية” في كلية الطب جيلبير وروز ماري شاغوري في الجامعة اللبنانية الأميركية LAU على تأمين الرعاية الافضل للمريض. مع الاشارة الى القسم هو مركز مرجعي في علم الوراثة البشرية في المنطقة ويقدم: التشخيص للأمراض الوراثية للمرضى وعائلاتهم، ونشرالمعلومات المتعلقة بالأمراض الوراثية بين الأطباء وتعزيز الوعي حول هذه الأمراض وحول زواج الأقارب في المجتمع.
هذا ويضم قسم علم الوراثة البشرية أعضاء هيئة التدريس المتفرغين التالية اسمائهم:
– الدكتور أندريه مغربني: بروفسور في الطب، مساعد العميد للأبحاث ورئيس قسم علم الوراثة البشرية. ومن اختصاصاته: علم الوراثة السريرية.
– دكتورة إليان شويري: بروفسورة مساعدة في الطب متخصصة في التشخيص الجزيئي وتحديد الهوية البشرية.
– دكتورة سيبال مهاوج: بروفسورة مساعدة في علم الوراثة البشرية ومنسقة مشاركة في تخصص علم الوراثة البشرية، متخصصة في التشخيص الجزيئي وعلم الوراثة المناعية.
ويكرس هذا الفريق كل وقته للأبحاث في الأمراض النادرة واليتيمة وتحديد أسبابها الوراثية. في الواقع ، تم نشر أكثر من 400 دراسة بهمة هذا الفريق في مجلات علمية عالمية. كما ويتعاون “قسم علم الوراثة البشرية” مع العديد من الجهات الدولية وفي شكل مستمر لا سيما مع علماء من جامعات عالمية.
*لمزيد من المعلومات والاضاءة حول أنشطة هذا اليوم الطبي المميز والفريق العامل في قسم علم الوراثة البشرية في LAU ، يرجى التواصل مع السيدة ندى طربية المديرة المسؤولة عن الاعلام والعلاقات العامة في الجامعة اللبنانية الاميركية على الرقم 03607127 .
